Novas variantes de genes revelam a evolução da cor da pele humana

Rafael Coimbra
Researchers have identified genes that help create diverse skin tones, such as those seen in the Agaw (left) and Surma (right) peoples of Africa. Ph: ALESSIA RANCIARO & DR. SIMON R. THOMPSON

De Ann Gibbons para Science

A maioria das pessoas associam africanos como portadores de peles escuras. Mas diferentes grupos de pessoas na África têm quase todas as cores de pele que existe no planeta, do mais profundo preto no Dinka do Sudão do Sul, ao bege no San da África do Sul. Agora, os pesquisadores descobriram um punhado de novas variantes de genes responsáveis por este leque de tons.

O estudo, publicado on-line esta semana na Science, traça a evolução desses genes e como eles viajaram ao redor do mundo. Enquanto a pele escura de alguns insulares do Pacífico pode ser rastreada na África, as variantes de genes da Eurásia também parecem voltar para a África. E surpreendentemente, algumas das mutações responsáveis por uma pele mais claras nos europeus revelam ter uma antiga origem africana.

“Este é realmente um estudo histórico da diversidade das cores da pele”, diz o geneticista Greg Barsh, do HudsonAlpha Institute for Biotechnology em Huntsville, Alabama.

Os pesquisadores concordam que nossos antepassados australopithecinos adiantados na África provavelmente tiveram a pele clara sob peles peludas. “Se você raspar um chimpanzé, sua pele é clara”, diz a geneticista evolutiva Sarah Tishkoff, da Universidade da Pensilvânia, o principal autor do novo estudo. “Se você tem o cabelo do corpo, não precisa de pele escura para protegê-lo da radiação ultravioleta [UV]”.

Até recentemente, os pesquisadores assumiram que, depois que os antepassados humanos perderam a maioria dos cabelos, em algum momento antes de 2 milhões de anos, eles evoluíram rapidamente para a pele escura para se protegerem do câncer de pele e outros efeitos nocivos da radiação UV. Então, quando os seres humanos migraram para fora da África e se dirigiram para o extremo norte, eles desenvolveram uma pele mais clara como uma adaptação à luz solar limitada. (A pele pálida sintetiza mais vitamina D quando a luz é escassa ) .

Pesquisas anteriores sobre os genes da cor da pele se encaixam nessa imagem. Por exemplo, um “gene de despigmentação” chamado SLC24A5 ligado à pele pálida varreu as populações europeias nos últimos 6000 anos. Mas a equipe de Tishkoff descobriu que a história da evolução da cor da pele não é tão binária assim. Sua equipe, incluindo pesquisadores africanos, usou um medidor de luz para medir a reflectância da pele em 2092 pessoas na Etiópia, na Tanzânia e no Botswana. Eles encontraram a pele mais escura nas populações pasteuras nilo-saharianas do leste da África, como Mursi e Surma, e a pele mais clara no San do sul da África, bem como muitas tonalidades no meio deles, como no povo Agaw da Etiópia.

Ao mesmo tempo, eles coletaram amostras de sangue para estudos genéticos. Eles sequenciaram mais de 4 milhões de polimorfismos de nucleotídeos únicos (SNPs), onde uma única letra do código genético varia em todos os genomas de 1570 desses africanos. Eles encontraram quatro áreas-chave do genoma, onde SNPs específicos se correlacionam com a cor da pele.

A primeira surpresa foi que a SLC24A5, que varreu a Europa, também é comum na África Oriental — encontrada em quase metade dos membros de alguns grupos etíopes. Esta variante surgiu há 30 mil anos e provavelmente foi trazida para o leste da África por pessoas migrando do Oriente Médio, diz Tishkoff. Mas, embora muitos africanos do leste tenham esse gene, eles não têm pele branca, provavelmente porque é apenas um dos vários genes que moldam a cor da pele.

A equipe também encontrou variantes de dois genes vizinhos, HERC2 e OCA2 , que estão associados à pele clara, olhos e cabelos nos europeus, mas surgiram na África; essas variantes são antigas e comuns nas pessoas de pele clara. A equipe propõe que as variantes surgiram na África, há apenas 1 milhão de anos, e se espalharam depois para europeus e asiáticos. “Muitas das variantes de genes que causou a pele clara na Europa têm origens na África”, diz Tishkoff.

A descoberta mais dramática dizia respeito a um gene conhecido como MFSD12 . Duas mutações que diminuíram a expressão desse gene foram encontradas em altas freqüências em pessoas com a pele mais escura. Essas variações surgiram cerca de meio milhão de anos atrás, sugerindo que os antepassados humanos antes desse tempo, podem ter uma pele moderadamente escura, ao invés da tonalidade preta profunda criada hoje por essas mutações.

Estas mesmas duas variantes são encontradas em melanésios, aborígenes australianos e alguns índios. Essas pessoas podem ter herdado as variantes de antigos migrantes da África que seguiram uma “rota do sul” da África Oriental, ao longo da costa sul da Índia para Melanesia e Austrália, diz Tishkoff. Essa idéia, no entanto, contesta três estudos genéticos que concluíram no ano passado que os australianos, os melanésios e os eurasiáticos descem de uma única migração para fora da África. Alternativamente, esta ótima migração pode incluir pessoas portadoras de variantes para a pele clara e escura, mas as variantes escuras foram perdidas nos euro-asiáticos.

Para entender como as mutações MFSD12 ajudam a tornar a pele mais escura, os pesquisadores reduziram a expressão do gene em células cultivadas, imitando a ação das variantes em pessoas de pele escura. As células produziram mais eumelanina, o pigmento responsável pela pele, cabelos e olhos preto e marrom. As mutações também podem alterar a cor da pele ao bloquear os pigmentos amarelos: quando os pesquisadores derrubaram o MFSD12 em peixe-zebra e camundongos, perderam-se pigmentos vermelhos e amarelos, e os cascos castanhos claros dos camundongos ficaram cinza. “Este novo mecanismo para produzir pigmentação intensamente escura é realmente a grande história”, diz Nina Jablonski, uma antropóloga da Pennsylvania State University no State College.

O estudo acrescenta à pesquisa estabelecida subjugando antigas noções de raça. Você não pode usar a cor da pele para classificar os seres humanos, mais do que você pode usar outros traços complexos como a altura, diz Tishkoff. “Há tanta diversidade em africanos que não há tal coisa como uma raça africana”.

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