Jo Cameron, uma mãe escocesa, passou toda a vida sem sentir dor, medo e ansiedade. Sua condição genética única, causada por uma mutação rara do gene FAAH-OUT, tem intrigado cientistas e médicos por anos. Ela é apenas uma de duas pessoas conhecidas no mundo com essa mutação raríssima.
Esta mutação, descoberta em 2019, causou empolgação na comunidade científica. A mutação do gene FAAH-OUT em Cameron não só a permite viver sem dor, mas também pode ter implicações significativas para a ciência médica futura.
Cameron, agora com 74 anos, só começou a entender sua condição única aos 65 anos, quando médicos perceberam que ela não sentia dor após grandes cirurgias. “Eu sabia que era despreocupada, mas não sabia que era diferente”, diz ela.
O gene e seus segredos
Pesquisadores da University College London aprofundaram-se na compreensão da mutação do gene FAAH-OUT e descobriram que ele não apenas influencia a sensação de dor, mas também está intimamente relacionado à cicatrização de feridas e ao humor.
Andrei Okorokov, autor principal do estudo publicado na revista Brain, expressou sua emoção com a descoberta, dizendo que “o gene FAAH-OUT é apenas um pequeno pedaço de um vasto continente, que este estudo começou a mapear”.
Anteriormente descartada como DNA “lixo”, a seção do genoma que contém FAAH-OUT tem se mostrado fundamental para entender a dor, o humor e a memória, abrindo novas portas para a pesquisa. A análise minuciosa do DNA de Cameron e de outros pacientes com limiares de dor variados está fornecendo um rico campo de estudo para os cientistas.
O impacto na medicina futura
O estudo molecular desta mutação revela o potencial de compreender melhor não apenas a dor, mas também condições de saúde mental, como ansiedade e medo.
“A descoberta inicial da raiz genética do fenótipo único de Jo Cameron foi um momento eureka e extremamente emocionante, mas essas descobertas atuais são onde as coisas realmente começam a ficar interessantes”, disse James Cox em um comunicado à imprensa.
“Ao entender precisamente o que está acontecendo em nível molecular, podemos começar a entender a biologia envolvida e isso abre possibilidades para a descoberta de drogas que podem um dia ter impactos positivos de longo alcance para os pacientes”, completa.
