Uma família na Itália não sente dor devido a uma mutação genética

Diógenes Henrique

Entender esse gene pode levar a novas drogas analgésicas.

De Jessica Hamzelou para a New Scientist.

Foi descoberta a raiz genética compartilhada por uma família italiana que não consegue sentir dor. Entender esse gene pode levar a novas drogas analgésicas. 

Os membros da família afetados por essa incomum condição incluem uma mulher de 78 anos, suas duas filhas de meia-idade e seus três filhos. Todos eles não conseguem sentir dor da maneira que nós sentimos, e não percebem quando estão feridos. Quando eles foram avaliados, foram encontrados com fraturas ósseas em seus braços e pernas cuja presença eles não perceberam.

“Às vezes eles sentem dor logo nos momentos iniciais, mas vai muito rápido”, diz James Cox, do University College de Londres. “Por exemplo, Letizia quebrou seu ombro enquanto esquiava, mas depois esquiou o resto do dia e dirigiu para casa. Ela não fez check-out até o dia seguinte.

O entendimento de quais os genes envolvidos na condição compartilhada pela família italiana incapaz de sentir dor pode levar ao desenvolvimento de novos analgésicos. Para encontrar a causa de sua falta de sensibilidade à dor, Cox e seus colegas realizaram uma série de testes em todos da família. 

A equipe de pesquisadores descobriu que todos os seis indivíduos tinham um número normal de terminações nervosas na pele, mas que todos tinham uma mutação em um gene identificado por ZFHX2.

Quando a equipe eliminou por completo este gene em camundongos, eles descobriram que os animais não eram tão bons em detectar quando uma pressão dolorosa era aplicada as suas caudas, mas eram hipersensíveis às sensações de calor. Isso sugeriu aos pesquisadores que o gene pode desempenhar uma função no controle da percepção se os estímulos são dolorosos ou não.

Felizmente insensível

A equipe então deu aos ratos a mesma versão mutante do gene que a família italiana tem. Esses ratos eram muito menos sensíveis a níveis dolorosos de calor. A mutação parece ter esse efeito porque o gene normalmente controla a atividade de outros 16 genes, alguns dos quais estão envolvidos na sensação de dor.

Cox e seus colegas esperam descobrir exatamente como esses genes contribuem para a redução da sensação de dor. Feito isso, os cientistas podem ser capazes de desenvolver drogas que tenham o mesmo efeito. Essas drogas podem beneficiar pessoas com dor crônica, que muitas vezes lutam para encontrar alívio com os tratamentos existentes.

Também pode ser possível desenvolver um tratamento para reverter a insensibilidade à dor da família. Mas John Wood, membro da equipe do University College de Londres, informou que a família disse que não queriam isso. “Perguntei-lhes se eles gostariam de sentir dor normalmente e eles disseram que não”.

Periódico de referência: Brain, DOI: 10.1093/brain/awx236

Traduzido do Daily News da New Scientist do texto “A family in Italy doesn’t feel pain because of a gene mutation”.

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