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Esqueleto misterioso mostra complexidade molecular de doenças ósseas

O esqueleto de 15,24 centímetros (6 polegadas), apelidado de Ata, foi descoberto há mais de uma década numa cidade abandonada no deserto do Atacama, no Chile. (Crédito: Emery Smith)

Um esqueleto humano bizarro, sobre o qual corriam rumores de supostamente ter origens extraterrestres, obteve uma investigação genômica bastante abrangente, cujos resultados estão agora disponíveis, relatam pesquisadores da Stanford University School of Medicine.

As descobertas eliminam qualquer dilema remanescente sobre o planeta natal do espécime: trata-se, sem dúvida, da espécie humana. Mas mais do que isso, a análise responde a perguntas sobre o cadáver que há muito têm sido um enigma genético.

Depois de cinco anos de profunda análise genômica, Garry Nolan, PhD, professor de Microbiologia e Imunologia em Stanford, e Atul Butte, médico, PhD, diretora do Instituto Computacional de Ciências da Saúde (ICHS) da Universidade da Califórnia em San Francisco (UCSF), apontaram as mutações genéticas responsáveis por resultar no espécime anômalo.

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Os pesquisadores encontraram mutações não em um, mas em vários genes conhecidos por comandar o desenvolvimento ósseo. Além do mais, algumas dessas esquisitices moleculares nunca foram descritas antes.

“Para mim, parece que quando os médicos realizam análises para pacientes e suas famílias, nós estamos procurando frequentemente por uma causa, uma mutação super-rara ou incomun que possa explicar a doença da criança. Mas neste caso, estamos bastante confiantes de que várias coisas deram errado”, disse Butte.

É uma indicação, disse ele, que procurar uma única mutação, ou mesmo mutações que já são conhecidas como causas de uma doença específica, pode desencorajar os pesquisadores de ir atrás de outras causas genéticas potenciais e, por sua vez, os potenciais tratamentos para os pacientes.

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Nolan, que detém o título de Rachford e Carlota Harris Professorship e Butte, ex-docente da faculdade de Stanford, que detém agora a cátedra honorária Priscilla Chan e Mark Zuckerberg na UCSF, são os autores seniores do estudo, publicado on-line 22 de março no periódico Genome Research. Benedicto Bhattacharya, PhD, especialista em pesquisa sênior na UCSF, é o autor principal.

Humano? Primata? Alienígena?

O esqueleto, apelidado de Ata, foi descoberto há mais de uma década numa cidade abandonada no deserto do Atacama, no Chile. Depois de passar pelas mãos de negociadores e, finalmente, encontrar um destino fixo na Espanha, o espécime mumificado começou a chamar a atenção do público.

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De apenas seis centímetros de altura – algo como o comprimento de uma nota de dólar – com um crânio angular, alongado e afundado, órbitas oculares inclinadas, a internet começou a enlouquecer ao falar se tratar de um espécime de outro mundo, um ET.

“Eu tinha ouvido falar sobre este espécime através de um amigo meu e consegui achar uma imagem dele”, disse Nolan. “Você não pode olhar para este espécime não pensar ‘é interessante; é bastante significativo’. Então eu disse ao meu amigo, ‘Olha, o que quer que seja isso, se ele tem um DNA, eu posso fazer uma análise.’”

Com a ajuda de Ralph Lachman, médio e professor de radiologia em Stanford e perito em um tipo de doença óssea pediátrica, Nolan deixou tudo às claras. Sua análise apontou para uma conclusão decisiva: este era o esqueleto de uma fêmea humana, provavelmente um feto, que tinha sofrido mutações genéticas severas. Além disso, Nolan viu que Ata, embora provavelmente um feto, tinha a composição óssea de uma criança de 6 anos de idade, uma indicação de que ela tinha um raro transtorno de envelhecimento ósseo.

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Para entender os fundamentos genéticos de Ata, Nolan foi até Butte para que ela o ajudasse na avaliação genômica. Ele aceitou o desafio e executou um trabalho tão abrangente que quase mudou de médico a cuidador de pacientes.

Butte observou que algumas pessoas podem se perguntar sobre o porquê de tais análises em profundidade.

“Nós pensamos que este seria um exercício interessante na aplicação das ferramentas que temos hoje para realmente ver o que poderíamos encontrar, disse a doutora Butte.  “O fenótipo, os sintomas e tamanho desta menina são extremamente incomuns e analisando tipos realmente intrigantes de amostras antigas como esta nos ensina a melhorar a análise do DNA de crianças hoje nas condições presentes”.

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Novas ideias através de um esqueleto velho

Para entender os condutores genéticos em jogo, Butte e Nolan extraíram uma pequena amostra de DNA das costelas de Ata e sequenciaram todo o genoma. O esqueleto tem aproximadamente 40 anos de idade, então seu DNA é moderno e ainda está relativamente intacto. Além disso, os dados recolhidos do sequenciamento do genoma inteiro mostraram que a composição molecular de Ata é condizente com a de um genoma humano. Nolan notou que 8 por cento do DNA era incomparável com DNA humano, mas isso foi devido a uma amostra deteriorada, e não a uma biologia extraterrestre.

Mais tarde, uma análise mais sofisticada foi capaz de corresponder até 98 por cento do DNA de Ata com o humano, segundo Nolan.

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Os resultados das análises no genoma confirmaram a descendência chilena de Ata e revelaram uma série de mutações em sete genes que separadamente ou em combinados contribuem para várias deformidades ósseas, más-formações faciais ou displasia esquelética, mais comumente conhecidas como nanismo. Algumas dessas mutações, embora encontradas em genes já conhecidos por causar doenças, nunca tinham sido associadas ao crescimento ósseo ou a distúrbios de desenvolvimento.

Saber dessas novas variantes mutantes pode ser útil, disse Nolan, porque elas se somam ao repositório de mutações conhecidas nas buscas posteriores de causas em humanos com esses tipos de distúrbios ósseos ou físicos.

“Para mim, o que realmente veio deste estudo foi a ideia de que não devemos parar de investigar quando encontramos um gene que pode explicar um sintoma. Pode ser várias coisas que deram errado, e vale a pena obter uma explicação completa, especialmente quando estamos cada vez mais perto da terapia genética”, disse Butte. “Nós poderíamos presumivelmente um dia corrigir alguns desses distúrbios, e nós vamos querer ter certeza de que se há uma mutação, nós já a conhecemos – mas se há mais de uma, nós já sabemos disso também”.

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Fonte: Science Daily

Referências:

  1. Sanchita Bhattacharya, Jian Li, Alexandra Sockell, Matthew J. Kan, Felice A. Bava, Shann-Ching Chen, María C. Ávila-Arcos, Xuhuai Ji, Emery Smith, Narges B. Asadi, Ralph S. Lachman, Hugo Y.K. Lam, Carlos D. Bustamante, Atul J. Butte, Garry P. Nolan. Whole-genome sequencing of Atacama skeleton shows novel mutations linked with dysplasia. Genome Research, 2018; DOI: 1101/gr.223693.117;
  2. ARMITAGE, H. Mysterious skeleton shows molecular complexity of bone diseases. Stanford Medicine (Press Release). Disponível em: << http://med.stanford.edu/news/all-news/2018/03/mysterious-skeleton-shows-molecular-complexity-of-bone-diseases.html>> Acesso em 30 de março de 2018.
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Mestrando em Estudos Ambientais pela UCES, Buenos Aires. Graduado em Engenharia Civil e pós-graduado em Gestão Pública e Controladoria Governamental. Com interesse por ciência, tecnologia, filosofia, desenvolvimento sustentável e diversas outras áreas do conhecimento humano.

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