Saúde & Bem-EstarHomem possui “olhos de dragão” devido a rara mutação

Uma rara mutação genética causou o aspecto flamejante no olho do paciente.
Milena Elísios4 semanas atrásAspecto flamejante no olho do paciente, causado por rara mutação genética. (Imagem: The New England Journal of Medicine)
https://socientifica.com.br/wp-content/uploads/2019/11/rara-mutação.jpeg

Um oftalmologista no Texas, se deparou com uma rara mutação genética quando atendia um homem de 44 anos, a doença conhecida como síndrome de dispersão de pigmentos é uma condição genética muito rara que ocorre quando os grânulos de pigmento que grudam regularmente na parte de trás da íris se espalham no líquido claro e aquoso na frente do olho, fazendo com que adquira a aparência flamejante da foto acima.

Segundo o médico, ele não teve nenhuma queixa específica, apenas relatou uma histórico familiar de glaucoma, que é um grupo de condições comprometedoras da visão que levam a danos no nervo óptico, que transmite sinais de luz para o cérebro.

LEIA TAMBÉM: Graças a uma mutação genética, mulher é imune aos sintomas do Alzheimer

Um outro médico já havia determinado que o homem tinha pressão elevada nos olhos, que é o principal causador do glaucoma. O homem tinha vários medicamentos prescritos para tentar diminuir sua pressão intra-ocular, que ele estava tomando. Quando os médicos do Texas verificaram a pressão ocular, ela estava apenas um pouco acima da faixa normal.

Mas, iluminando os dois olhos, o oftalmologista viu um anel de fogo em torno de suas íris – a estrutura muscular colorida que controla o diâmetro da pupila, controlando a quantidade de luz que chega à retina. O brilho sinistro indicava que o pigmento em sua íris havia se soltado, permitindo que a luz passasse. Foi nesse momento que o médico o diagnosticou com a condição genética rara chamada síndrome de dispersão de pigmentos.

LEIA TAMBÉM: Uma família na Itália não sente dor devido a uma mutação genética

A síndrome de dispersão de pigmentos é relativamente incomum, mas quando ocorre, geralmente aparece entre os 20 e os 40 anos das pessoas. Afeta homens e mulheres igualmente, sendo é mais frequente em indivíduos com miopia.

FONTE / New England Journal of Medicine

Posts relacionados