Saúde & Bem-EstarGraças a uma mutação genética, mulher é imune aos sintomas do Alzheimer

A mulher possui rara mutação genética que a protegeu dos sintomas do Alzheimer, embora seu cérebro tenha desenvolvido características neurológicas da doença.
Milena Elísios2 semanas atrásUma mulher com uma mutação causadora de Alzheimer e muito acúmulo de beta-amilóide (vermelho acima) em seu cérebro permaneceu cognitivamente saudável por décadas. AARON SCHULTZ
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Em 2016, uma mulher de 73 anos de Medellín, na Colômbia, voou para Boston para que os pesquisadores pudessem escanear seu cérebro, analisar seu sangue e examinar seu genoma. Sua família, durante gerações, foi atormentada por uma mutação genética (conhecida como E280A) que leva à demência precoce – o que os moradores locais chamam de “La Bobera”, ou “a loucura” – mutação genética que faz com que as pessoas comecem a ter problemas de memória aos 40 anos e se deteriorem rapidamente em direção à morte por volta dos 60 anos. Porém, o que chama a atenção é o fato de que ela não experimentou nenhum declínio cognitivo até os 70 anos, quase três décadas depois do esperado.

Agora os pesquisadores acreditam que isso aconteceu devido a outra mutação genética casual. Ao analisar o cérebro e sequenciar o genoma de 1.200 membros da família, a equipe descobriu uma peculiaridade genética rara que poderia fornecer imunidade ao início precoce. Suspeita-se que duas cópias de um gene chamado APOE3 Christchurch sejam responsáveis pela imunidades aos sintomas precoces da doença, isso por que, de todos os membros da família, a mulher era a única a apresentar os dois genes.

Os autores do estudo afirmam que esses genes especiais são um trunfo para novos tratamentos.

“Ela tem um segredo em sua biologia”, disse o neurologista colombiano Francisco Lopera ao The New York Times.

“Este caso é uma grande janela para descobrir novas abordagens.”

Ao escanear o cérebro da mulher, os pesquisadores dizem ter encontrado os mais altos níveis de proteínas amilóides já vistos. Estes aglomerados são marcas distintivas da doença de Alzheimer e, embora se pensasse que outrora desencadeassem a doença, nenhum medicamento que lhes tenha sido destinado funcionou até hoje. Em vez disso, outra proteína, conhecida como tau, começou a receber mais atenção.

Por enquanto, a ideia é apenas um palpite, mas estudos anteriores relacionaram variações da APOE, uma das principais proteínas transportadoras de colesterol, à patologia da doença de Alzheimer e da tau.

“Este estudo ressalta a importância da APOE no desenvolvimento, tratamento e prevenção da doença de Alzheimer, para não mencionar o impacto profundo que até mesmo um voluntário de pesquisa pode ter na luta contra esta terrível doença”, disse o neurocientista Eric Reiman, do Instituto do Banner Alzheimer ao Harvard Gazette.

FONTES / The New York Times / The Harvard Gazzete / Science

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