Você pode ter o seu genoma completo sequenciado. Mas você deveria?

Você pode ter o seu genoma completo sequenciado. Mas você deveria?

De Megan Molteni para o WIRED Existem três bilhões de maneiras para algo dar errado com o seu DNA. Mas doenças causadas pelo erro de um único gene — o que os geneticistas chamam de “bilhete grande”...

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De Megan Molteni para o WIRED

Existem três bilhões de maneiras para algo dar errado com o seu DNA. Mas doenças causadas pelo erro de um único gene — o que os geneticistas chamam de “bilhete grande” da mutação — são bastante raros. É por isso que os médicos não costumam recomendar sequenciamento de genomas completos. Mas enquanto o custo do sequenciamento continua a cair e empresas oferecem mais e mais maneiras para os consumidores perscrutarem seu DNA, os médicos estão tentando descobrir como os dados genéticos podem ser úteis em seu próximo check-up. Podem esses testes realmente ajudar as pessoas a melhorar a saúde? Ou eles irão confundir os médicos, assustar pacientes e elevar os custos desnecessariamente?

Para descobrir isso, o clínico geral Jason Vassy recrutou um grupo de colegas dos arredores de Boston para um completo sequenciamento do genoma de cinquenta pacientes — este foi o primeiro sequenciamento genômico completo em pacientes aleatoriamente escolhidos feito por médicos da família. Eles esperavam descobrir talvez uma pessoa com um marcador genético de uma das doze raras e monogênicas doenças. Ao invés disso, eles encontraram onze pessoas com esses marcadores. “Isso foi um número altamente chocante”, disse Vassy. “Se você olhar para a lista de condições que nós encontramos, a maioria dos médicos clínicos gerais nunca ouviram falar delas. Isso seria loucura pensar que vinte por cento das pessoas têm doenças como aquelas.”

É também loucura porque quase nenhuma daqueles pacientes mostram sintomas de suas supostas doenças genéticas. Exceto por uma mulher com erupções cutâneas que descobriu-se se tratar de uma condição chamada porfiria variegata, todos os demais pacientes estavam em boas condições de saúde aos 40 ou 50 anos de idade. Esses pacientes não apresentavam os sintomas que os seus genes sugeriram que eles deveriam ter, em ocorrências como “chondrodysplasia punctata” (membros curtos e convulsões) e Síndrome de Romano-Ward (síndrome do Q-T longo, ou, em termos mais simples, quando o coração demora mais que o habitual entre uma batida e outra).

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O doutor Vassy descobriu uma dessas raras variantes patogênicas logo no primeiríssimo sequenciamento genômico completo que ele obteve do laboratório Illumina de San Diego. “Era algo como, ‘OK, isso é uma bela surpresa’, mas poderia ser algo apenas probabilístico”, disse ele. Os próximos poucos resultados que chegaram transcorreram sem surpresas. Mas à medida que todos os 50 genomas da pesquisa foram tendo seus resultados concluídos, um claro padrão emergiu: marcadores de doenças genéticas foram ao mesmo tempo mais prevalentes e menos visíveis do que os médicos jamais esperaram. Vassy e seus colegas e co-autores de estudo no Hospital da Mulher em Brigham, no Baylor College of Medicine e na Harvard Medical School publicaram estes resultados em um artigo em 26 de junho no The Annals of Internal Medicine.

O estudo não estava apenas procurando ver quais mutações apareceriam. Os autores estavam também investigando como aquelas informações iriam ser usadas no tratamento dos pacientes. Eles descobriram que a maioria dos médicos fizeram a coisa certa a partir do conhecimento dos dados genéticos que os pesquisadores forneceram a eles (como acreditava um comitê externo de conselheiros em genética). A maioria dos pacientes não demonstrou ansiedade excessiva em relação às novas informações sobre seus genomas. E, comparando-os ao grupo de controle que tinham apenas as informações padrão do seu histórico familiar, o grupo sequenciado fez mais mudanças em benefício de suas próprias saúde: começam a praticar mais exercícios físicos, a se alimentarem melhor e a tomarem vitaminas.

Mas o sequenciamento genético adicionou uma média de 350 dólares aos cuidados gerais em saúde para cada paciente — principalmente na forma de exames laboratoriais extras, imagens médicas e consultas a especialistas. E com exceção de um paciente, os testes não tiveram nenhum impacto drástico na saúde dos participantes, pelo menos ao longo de seis meses em que os médicos acompanharam os pacientes.

Num contexto geral, 350 dólares e algumas visitas extras aos consultórios pode parecer um pequeno preço a pagar por um diagnóstico precoce. Mas pense nesses custos extras na escala dos milhões de sequenciamentos genético de milhões de pacientes todos os anos;  é possível que em longo prazo, as descobertas possam fazer os custos caírem — por diminuir o número de cirurgias devido ao lento crescimento das doenças, ou pela diminuição da prescrição de certos medicamentos — mas os pesquisadores dizem que eles irão precisar de mais tempo e uma coorte maior para saberem a resposta com segurança.

O estudo é também muito pequeno para sugerir que todos os médicos de saúde básica estão prontos para serem postos no front da medicina genética. Boston tem uma comunidade bem conectada com muitos especialistas em genética. Não está claro se os médicos em lugares com menos recursos nos Estados Unidos estão igualmente preparados para ministrar tratamentos genéticos. Mas os pacientes deles pode em breve precisar que eles esteja preparados para isso, estando eles prontos ou não.

Atualmente há apenas quatro mil conselheiros certificados em genética naquele país — um especialista para cada 80.000 cidadãos — para atender as necessidades de uma população com cada vez mais acesso a testes genéticos. Quem irá interpretar esses resultados, especialmente em áreas rurais, onde pode existir apenas um especialista a mil milhas? Mesmo com o crescimento da tele-medicina, a qual o escritório dos Veterans Affairs tem empregado para alcançar com especialistas os milhares de veteranos a que ela serve, os Estados Unidos está a caminho de um estrangulamento nos serviços de saúde em genética.

Por agora, pelo menos, parece que os altos preços e as coberturas mínimas dos seguros irão deixar os testes genéticos de fora da rotina dos cuidados da saúde básica. Em um jantar em agradecimento a todos os médicos que participaram do estudo, Vassy perguntou a eles se eles solicitariam sequenciamento genético aos seus pacientes se esse tipo de exame custasse mil dólares. Ninguém levantou a mão. Ele seguiu peguntou com menores valores do custo do exame. As mãos continuavam abaixadas. E permaneceram assim até que o custo do exame atingisse a marca dos cem dólares. “Com poucas exceções, todo o campo do sequenciamento genético ainda está no reino da pesquisa”, diz Vassy. “Mas estes médicos participaram porque eles sabem que a genômica está vindo, e eles querem ver evidências de que ela funciona antes de mudar toda a forma que eles praticam medicina”.

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